J. Gurgel-Giannetti : rechercher sur Z-Library

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Campagne de collecte 15 septembre 2024 – 1 octobre 2024

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1

Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: Is it more common than described?

Patrícia M. Kossugue, Júlia F. Paim, Monica M. Navarro, Helga C. Silva, Rita C. M. Pavanello, Juliana Gurgel-Giannetti, Mayana Zatz, Mariz Vainzof

Journal:

Année:

2007

Langue:

english

Fichier:

PDF, 198 KB

english, 2007

2

Lack of the C-terminal domain of nebulin in a patient with nemaline myopathy

J. Gurgel-Giannetti, M.-L. Bang, U. Reed, S. Marie, M. Zatz, S. Labeit, M. Vainzof

Journal:

Année:

2002

Langue:

english

Fichier:

PDF, 2.42 MB

english, 2002

3

Genetic variability in the myostatin gene does not explain the muscle hypertrophy and clinical penetrance in myotonia congenita

Viviane P. Muniz, Adriano S. Senkevics, Dinorah Zilbersztajn, Juliana Gurgel-Giannetti, Helga C. Silva, Lydia U. Yamamoto, Rita C.M. Pavanello, Peter L. Pearson, Mayana Zatz, Mariz Vainzof

Journal:

Année:

2010

Langue:

english

Fichier:

PDF, 113 KB

english, 2010

4

Thomsen or Becker myotonia? A novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype

Juliana Gurgel-Giannetti, Adriano S. Senkevics, Dinorah Zilbersztajn-Gotlieb, Lydia U. Yamamoto, Viviane P. Muniz, Rita C.M. Pavanello, Acary B. Oliveira, Mayana ZATZ, Mariz Vainzof

Journal:

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.52 MB

english, 2012

5

POLG1 Arg953Cys mutation: Expanded phenotype and recessive inheritance in a Brazilian family

Juliana Gurgel-Giannetti, Sarah Teixeira Camargos, Francisco Cardoso, Michio Hirano, Salvatore DiMauro

Journal:

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.06 MB

english, 2012

6

Clinical and Molecular Characterization of Mcardle’s Disease in Brazilian Patients

Juliana Gurgel-Giannetti, Gisela Nogales-Gadea…

Journal:

NeuroMolecular Medicine

Année:

2013

Langue:

english

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PDF, 271 KB

english, 2013

7

Mau desempenho escolar: uma visão atual

Siqueira, Cláudia Machado, Gurgel-Giannetti, Juliana

Journal:

Revista da Associação Médica Brasileira

Année:

2011

Fichier:

PDF, 508 KB

2011

8

LIMB GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHIES

Souza, L., Gurgel-Giannetti, J., Sampaio, G., Wang, J., Scliar, M., Zatz, M., Vainzof, M.

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2020

Fichier:

PDF, 59 KB

2020

9

P15.8 Recurrent unilateral seizures with prolonged postictal paralysis and midpontine calcification: a unique clinical and neuroimaging association in two unrelated children

F. Kok, C. Nogueira Machado, J. Gurgel-Giannetti

Journal:

European Journal of Paediatric Neurology

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 35 KB

english, 2011

10

Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency

Leonardo P. Capelli, Ana C.V. Krepischi, Juliana Gurgel-Giannetti, Mirian Fabiola S. Mendes, Tatiane Rodrigues, Monica C. Varela, Célia P. Koiffmann, Carla Rosenberg

Journal:

European Journal of Medical Genetics

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 369 KB

english, 2012

11

P2.11 A new form of myopathy associated with muscle hypertrophy, short stature, macroglossia and brachydactyly

M. Vainzof, J. Gurgel-Giannetti, D. Bertola, R.C.M. Pavanello, A.B. Oliveira, C. Rosenberg, F. Kok, C.F. Almeida, A.B. Martins-Bach, M. Zatz

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 48 KB

english, 2011

12

Necklace fibers as histopathological marker in a patient with severe form of X-linked myotubular myopathy

Juliana Gurgel-Giannetti, Edmar Zanoteli, Eralda Luiza de Castro Concentino, Osorio Abath Neto, João Bosco Pesquero, Umbertina Conti Reed, Mariz Vainzof

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 576 KB

english, 2012

13

Nebulin expression in patients with nemaline myopathy

Juliana Gurgel-Giannetti, Umbertina Reed, Marie-Louise Bang, Katarina Pelin, Kati Donner, Sueli K Marie, Mary Carvalho, Moacir A.T Fireman, Edmar Zanoteli, Acary S.B Oliveira, Mayana Zatz, Carina Wall

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2001

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.04 MB

english, 2001

14

Endoscopic Treatment of Interhemispheric Arachnoid Cysts

Giannetti, Alexandre Varella, Ferreira Fraga, Sílvia Maria, Silva, Márcia Cristina, Gurgel-Giannetti, Juliana

Journal:

Pediatric Neurosurgery

Année:

2012

Langue:

english

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PDF, 341 KB

english, 2012

15

THE HAMPSTEAD GENERAL HOSPITAL.

Vainzof, M., Calyjur, P., Otaduy, M.C.G., Almeida, C.F., Martins-Bach, A., Carlier, R.Y., Gurgel-Giannetti, J., Amaro, E., Carlier, P.G.

Journal:

Année:

1908

Langue:

english

Fichier:

PDF, 186 KB

english, 1908

16

P.4.5 Muscle NMR imaging in the rare E650K mutation in the DNM2 gene in a centronuclear myopathy patient

Vainzof, M., Calyjur, P., Otaduy, M.C.G., Almeida, C.F., Martins-Bach, A., Carlier, R.Y., Gurgel-Giannetti, J., Amaro, E., Carlier, P.G.

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2013

Langue:

english

Fichier:

PDF, 46 KB

english, 2013

17

Low prevalence of PANK2 mutations in Brazilian patients with early onset generalised dystonia and basal ganglia abnormalities on MRI

Camargos, S. T., Gurgel-Giannetti, J., Lees, A., Hardy, J., Singleton, A., Cardoso, F.

Journal:

Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 74 KB

english, 2011

18

Mitochondrial Cardioencephalomyopathy Due to a Novel SCO2 Mutation in a Brazilian Patient

Gurgel-Giannetti, Juliana, Oliveira, Guilherme, Brasileiro Filho, Geraldo, Martins, Poliana, Vainzof, Mariz, Hirano, Michio

Journal:

Année:

2013

Langue:

english

Fichier:

PDF, 346 KB

english, 2013

19

Steroid benefit in a laminopathy-congenital muscular dystrophy patient with dropped head syndrome: A 10-year follow-up

Gurgel-Giannetti, J., Ribeiro, B., Uliana, L., Sampaio, G., Giannetti, A., Van der Linden, V., Vainzof, M.

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 220 KB

english, 2015

20

Clinical Spectrum of Mitochondrial DNA Depletion Due to Mutations in the Thymidine Kinase 2 Gene

Oskoui, Maryam, Davidzon, Guido, Pascual, Juan, Erazo, Ricardo, Gurgel-Giannetti, Juliana, Krishna, Sindu, Bonilla, Eduardo, De Vivo, Darryl C., Shanske, Sara, DiMauro, Salvatore

Journal:

Archives of Neurology

Année:

2006

Langue:

english

Fichier:

PDF, 179 KB

english, 2006

21

Novel De Novo Mutations in KIF1A as a Cause of Hereditary Spastic Paraplegia With Progressive Central Nervous System Involvement

Hotchkiss, L., Donkervoort, S., Leach, M. E., Mohassel, P., Bharucha-Goebel, D. X., Bradley, N., Nguyen, D., Hu, Y., Gurgel-Giannetti, J., Bo nnemann, C. G.

Journal:

Journal of Child Neurology

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 484 KB

english, 2016

22

Nemaline myopathy: Next generation sequencing (NGS) significantly improving the molecular classification of Brazilian families

Gurgel-Giannetti, J., Lazar, M., Pavanello, R., Concentino, E., Fernandes, F., Sampaio, G., Zatz, M., Vainzof, M.

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 203 KB

english, 2015

23

Next generation sequencing (NGS): A powerful tool for studying rigid spine patients and multiminicore myopathy

Gurgel-Giannetti, J., Concentino, E., Lazar, M., Van der Linden, V., Giannetti, A., Fernandes, F., Campos, W., Vainzof, M.

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 205 KB

english, 2015

24

The expanding phenotype of mitochondrial myopathy

DiMauro, Salvatore, Gurgel-Giannetti, Juliana

Journal:

Current Opinion in Neurology

Année:

2005

Langue:

english

Fichier:

PDF, 83 KB

english, 2005

25

Nemaline myopathy: Clinical, pathological, muscle imaging and molecular characterization in a cohort of Brazilian patients

Gurgel-Giannetti, J., Yamamoto, G., Lazar, M., Machado, M., Tavares, W., Pavanello, R., Oliveira, A., Zatz, M., Vainzof, M.

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 190 KB

english, 2016

26

A Novel SUCLA2 Mutation Presenting as a Complex Childhood Movement Disorder

Garone, C., Gurgel-Giannetti, J., Sanna-Cherchi, S., Krishna, S., Naini, A., Quinzii, C. M., Hirano, M.

Journal:

Journal of Child Neurology

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 351 KB

english, 2016

27

Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader-Willi phenotype in monozygotic twins

Jehee, Fernanda S., de Oliveira, Valdirene T., Gurgel-Giannetti, Juliana, Pietra, Rafaella X., Rubatino, Fernando V. M., Carobin, Natália V., Vianna, Gabrielle S., de Freitas, Mariana L., Fernandes, K

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 518 KB

english, 2017

28

Rare phenotypes related to novel autosomal recessive TTN truncating mutations: Escobar syndrome and congenital heart defect in two Brazilian patients

Gurgel-Giannetti, J., Linhares, N., Giannetti, A., Santos, D., Silva, L., Pena, S.

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 238 KB

english, 2017

29

Biallelic mutation in FDXIL leads to a complex phenotype: optic atrophy, reversible leukoencephalopathy, metabolic myopathy and axonal polyneuropathy

Gurgel-Giannetti, J., Lynch, D., Paiva, A., Yamamoto, G., Lucato, L., Amorim, S., Freua, F., Giannetti, A., Ripa, B., Monti, F., Ribeiro, M., Van der Knaap, M., Oldfors, A., Vainzof, M., Holden, H., K

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 253 KB

english, 2017

30

A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2

Gurgel-Giannetti, Juliana, Lynch, David S, Paiva, Anderson Rodrigues Brandão de, Lucato, Leandro Tavares, Yamamoto, Guilherme, Thomsen, Christer, Basu, Somsuvro, Freua, Fernando, Giannetti, Alexandre

Journal:

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 867 KB

english, 2018

31

SMA â THERAPY

Finkel, R., Day, J., Ryan, M., Mercuri, E., De Vivo, D., Pascual, S. Pascual, Montes, J., Gurgel-Giannetti, J., Mitchell-Sweeney, N., Foster, R., Sun, P., Ramirez-Schrempp, D., Kandinov, B., Farwell,

Journal:

Neuromuscular Disorders

Année:

2020

Fichier:

PDF, 65 KB

2020

32

Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy

Souza, Lucas Santos, Almeida, Camila Freitas, Yamamoto, Guilherme Lopes, Pavanello, Rita de CÃ¡ssia Mingroni, Gurgel-Giannetti, Juliana, da Costa, Silvia Souza, Anequini, Isabela Pessa, do Carmo, Silv

Journal:

Neurology: Genetics

Année:

2020

Fichier:

PDF, 305 KB

2020